Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Przemierzając kosmos, szuka się wzorców w danych genetycznych

7 lutego 2014, 07:40

Od kilku dni miłośnicy gier na smartfony mogą przy okazji zrobić coś dla dobra nauki. "Play to Cure: Genes in Space" to propozycja brytyjskiej organizacji charytatywnej Cancer Research UK (CRUK), która liczy, że w ten sposób uda się przyspieszyć analizę przytłaczającej ilości danych.


Wykrywanie malarii bez pobierania krwi?

23 października 2014, 06:50

Naukowcy pracują nad plastrami na skórę, które pewnego dnia zastąpią strzykawkę i pobieranie krwi do badań. Simon R. Corrie stworzył i przetestował z zespołem łatkę, która wykrywa w płynie wewnątrzskórnym żywych myszy antygen HRP2 zarodźców sierpowych (Plasmodium falciparum) oraz przeciwciała IgG. W przyszłości metoda powinna znaleźć zastosowanie w diagnostyce chorób innych niż malaria.


Muszka owocowa© Bonnie Barberlicencja: Creative Commons

Czemu samce ewoluują szybciej od samic?

19 listopada 2007, 13:03

Teoria, że samce ewoluują szybciej niż samice, jest obecna w nauce od czasów Darwina, który zestawił wspaniały ogon pawia ze skromnym wyglądem jego partnerki. Obecność przyciągających wzrok cech jest uzasadniona selekcją seksualną. Ojcem dzieci zostanie najładniejszy, najbardziej jaskrawo upierzony, największy...


Odkryli 1. wskazówki, jak dokładnie tłusta dieta prowadzi do raka jelita grubego

10 lipca 2017, 11:17

Choć nieprawidłowa dieta wiąże się nawet z 80% przypadków raka jelita grubego, dotąd naukowcy nie wiedzieli, na jakie dokładnie szlaki sygnałowe może ona wpływać.


Mysz domowa© Rasbaklicencja: GNU FDL

Biochemia samotności

23 stycznia 2008, 12:34

Naukowcy z University of Illinois zaobserwowali, że odizolowanie myszy od towarzystwa powoduje zmiany w zakresie enzymów mózgowych. Przywrócenie ich prawidłowego poziomu może więc znieść lub znacznie zmniejszyć poczucie osamotnienia oraz problemy pamięciowe.


Najszybszy polski superkomputer, Prometheus, pomaga w poszukiwaniu leku na COVID-19

27 kwietnia 2020, 18:14

Granty obliczeniowe poświęcone badaniom nad koronawirusem SARS-CoV-2 oraz wywoływaną przez niego chorobą COVID-19 mają pierwszeństwo w kolejce dostępu do zasobów najszybszego superkomputera w Polsce – Prometheusa – i uzyskują najwyższy priorytet w uruchamianiu. Dotychczas zarejestrowane zespoły badają m.in. przeciwciała obecne w czasie zakażenia, cząsteczki wykazujące potencjalne działanie hamujące infekcję oraz możliwości rozwoju szczepionek.


Wyjaśniono przyczynę pomoru pszczół

28 sierpnia 2009, 21:00

Naukowcy z University of Illinois zidentyfikowali możliwą przyczynę tzw. pomoru kolonii (ang. collony collapse disorder - CCD) - tajemniczej choroby dziesiątkującej pszczoły żyjące na terenie USA. Jak się okazuje, powodem schorzenia jest najprawdopodobniej wadliwe funkcjonowanie rybosomów - wewnątrzkomórkowych struktur odpowiedzialnych za syntezę białek.


Papierosy skażone bakteriami

24 listopada 2009, 14:58

W papierosach często występują bakterie, w tym bakterie chorobotwórcze – twierdzą po zakończeniu międzynarodowych badań Amy Sapkota z University of Maryland oraz jej współpracownicy z Ecole Centrale de Lyon (Environmental Health Perspectives).


Ruch jednokierunkowy

29 marca 2010, 17:32

Kontrolowanie rozprzestrzeniania się cieczy po powierzchniach jest niezwykle ważne zarówno podczas tworzenia mikromacierzy DNA, w drukarkach atramentowych czy systemach lab-on-chip. Dotychczas jednak uczeni potrafili kontrolować ilość rozprzestrzeniającej się cieczy, ale nie kierunek jej wędrówki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy